OBJECTIVE: To analyze the prenatal outcomes in a cohort of fetuses with mild bilateral pyelectasis and determine whether performing serial ultrasounds is a good follow-up strategy. METHODS: A prospective longitudinal study was conducted on 62 fetuses with mild bilateral pyelectasis. Fetal mild bilateral pyelectasis was considered when the renal pelvis measured (in millimeters) ≥5.0 to 10.0, ≥7.0 to 10.0, and ≥10.0 to 15 at ≤23 weeks 6 days, 24 to 31 weeks 6 days, and ≥32 weeks, respectively, with no uretero-calyceal dilatation. Ultrasounds were performed every 3 weeks to assess whether the mild bilateral pyelectasis regressed, remained unchanged (Group 1) or progressed (Group 2). RESULTS: Group 1 consisted of 53 fetuses (85.4%), and progression was observed in 9 cases (Group 2, 14.6%). The initial renal pelvis diameter was significantly larger in fetuses with progression (p=0.028). Statistically significant differences in the renal pelvis diameter were also found at weeks 31 and 35 for both kidneys (p<0.05). The cases requiring intrauterine procedures or early delivery were not observed. CONCLUSION: Fetal mild bilateral pyelectasis with no calyceal dilatation is a benign condition that can be managed in the postnatal period. The initial renal pelvis diameter and the diameter in week 31 or 35 were valuable parameters for identifying cases that would eventually need specific postnatal procedures.

OBJETIVO: descrever as alterações estruturais e/ou funcionais fetais à ultra-sonografia e à ecocardiografia fetais e os resultados perinatais em gestantes soropositivas para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) em relação a um grupo controle de pacientes atendidas pelo pré-natal de baixo risco. MÉTODOS: foram avaliadas, prospectivamente, 109 gestantes soropositivas para o HIV em uso de anti-retrovirais (Grupo de Estudo, GE) e 200 gestantes controles (GC), sendo realizado acompanhamento ultra-sonográfico obstétrico mensal e ecocardiografia fetal e pós-natal com a avaliação do volume de líquido amniótico, da adequação do peso fetal, da presença de alterações estruturais fetais e dos resultados perinatais. RESULTADOS: foram observados oito casos de alterações estruturais fetais (7,3%) contra dois (1%) no GC (p=0,61). Observamos quatro casos de cardiopatia congênita e quatro de hidronefrose no GE, com diferença estatística para as cardiopatias (p=0,015). Foram diagnosticados, no GE, oito (7,3%) casos de oligoidrâmnio e 11 (10%) casos de polidrâmnio contra dois casos (1%) de oligoidrâminio e nenhum de polidrâmnio (p de 0,004 e p<0,001, respectivamente). Onze recém-nascidos (10%) foram pequenos para a idade gestacional no GE contra três (2,7%) no GC (p=0,002). A incidência de prematuridade foi de 8,7 e 2,5% nos grupos de estudo e controle, respectivamente (p=0,041). A taxa de óbito fetal foi de 5,5% (seis casos) no GE, contra nenhum no GC (p=0,002). CONCLUSÕES: observamos maior prevalência de cardiopatia fetal e de alterações da quantidade de líquido amniótico no grupo estudado em relação ao GC. A taxa de óbito fetal no GE provavelmente está vinculada à presença de malformações fetais; já a incidência de neonatos pequenos para a idade gestacional e de prematuridade, está associada à terapia anti-retroviral e ao uso do tabaco e de drogas ilícitas.

PURPOSE: to evaluate fetal structural and/or functional abnormalities by ultrasound examination and fetal echocardiography, in pregnant women positive for human immunodeficiency virus (HIV). METHODS: we analyzed prospectively 109 HIV positive pregnant women under antiretroviral therapy (Study Group) and 200 low risk pregnant patients (Control Group). All of them were submitted to ultrasound scan and fetal and neonatal echocardiography once a month. The amniotic fluid volume, fetal growth, fetal structural and functional alteration and the perinatal outcome were evaluated. RESULTS: there were eight (7.3%) cases of fetal structural abnormality in the Study Group and two (1%) in the Control Group (p=0.616). There were four cases of congenital heart disease and four cases of hydronephrosis in the Study Group, with statistic significance (p=0.015) for the cardiac abnormalities. There were eight cases (7.3%) of oligohydramnios and 11 cases (10%) of polyhydramnios in the Study Group against two cases (1%) of oligohydramnios and none of polyhydramnios in the Control Group (p=0.004 and p<0.001). Eleven (10%) newborn babies were too small for their gestation age in the Study Group, against three (2.7%) in the Control Group (p=0,002). The incidence of preterm delivery was 8.7 and 2.5% in the Study and Control Groups respectively (p=0.041). It was observed six cases (5.5%) of fetal death in the Study Group and none in the Control Group (p=0.002). CONCLUSIONS: in the present study, we have observed higher prevalence of amniotic fluid volume and congenital heart abnormalities in the Study Group as compared to the Control Group. Statistical significance was found in both situations. The high fetal death rate found in the Study Group was probably due to fetal malformation, whereas the high prematurity rate and the prevalence of small size for the gestational age of the newborn babies were probably related to antiretroviral therapy, smoking and drug abuse.

OBJETIVO: Avaliar os resultados neonatais dos casos de hérnia diafragmática congênita com diagnóstico pré-natal. PACIENTES E MÉTODOS: De janeiro de 1995 a dezembro de 2003 foram revisados os dados de 38 fetos com hérnia diafragmática diagnosticada durante o período pré-natal na Unidade de Medicina Fetal do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os dados pré-natais analisados foram: idade gestacional no diagnóstico, cariótipo fetal, lado da lesão, presença de malformação estrutural associada, herniação hepática e desvio garve de mediastino. Os dados perinatais foram avaliados consultando os prontuários médicos ou por contato telefônico. RESULTADOS: A idade gestacional média no diagnóstico foi de 29 semanas (16-37). Trinta (79%) casos apresentavam lesão à esquerda e 8 (21%) à direita. Malformações estruturais associadas foram observadas em 21 (55%) casos, dos quais 12 fetos apresentaram cariótipo normal, enquanto 9 exibiram anomalias cromossômicas. Hérnia diafragmática isolada foi identificada em 17 (457%) casos. A taxa de mortalidade geral foi de 92%. A taxa de óbito fetal, neomorto precoce, neomorto tardio e sobrevivente após 28 dias de vida foram respectivamente: (i) para o grupo com malformação estrutural associada e cariótipo normal, de 42%, 50%, 0% e 8%; (ii) para os casos com cromossomopatia, de 56%, 44%, 0% e 0%; (iii) para os casos com lesões isoladas de 0%, 76%, 12% e 12%. Na hérnia diafragmática congênita isolada, a mortalidade neonatal foi de 88%. CONCLUSÃO: Em nosso serviço, a mortalidade perinatal nos casos de hérnia diafragmática diagnosticada durante o pré-natal é muito alta. Óbitos neonatais precoces estão associados com presença de outros defeitos estruturais ou anomalias cromossômicas. Nos casos de HDC isolada, a mortalidade está relacionada à presença de fígado herniado, lado direito da lesão e desvio grave de mediastino.

PURPOSE: To evaluate the perinatal results for neonates with congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally. METHOD: We reviewed data from 38 cases of congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally from January 1995 to December 2003 in the Fetal Medicine Unit of the Department of Obstetrics and Gynecology, São Paulo University Medical School. The main data analyzed were gestational age at diagnosis, fetal karyotyping, side of diaphragmatic defect, presence of associated structural malformations, hepatic herniation, and severe mediastinal shift. Perinatal outcomes were obtained by reviewing hospital documents or by directly calling the patients' immediate relatives. RESULTS: Mean gestational age at diagnosis was 29 weeks (range, 16-37 weeks).Thirty (79%) cases had a left diaphragmatic defect and 8 (21%) had a right lesion. Associated structural malformations were observed in 21 (55%) cases, in which 12 fetuses had a normal karyotype and 9 had chromosomal abnormalities. Isolated congenital diaphragmatic hernia was confirmed in 17 (45%) cases. The overall perinatal mortality rate was 92%. Rates of fetal deaths, early neonatal deaths, late neonatal deaths, and survival were 42%, 50%, 0%, and 8%, respectively, in cases with associated structural malformations but normal karyotyping; 56%, 44%, 0%, and 0% for cases with chromosomal abnormalities; and, 0%, 76%, 12%, and 12% in cases with isolated congenital diaphragmatic hernia. The neonatal mortality rate was 89% in cases with isolated congenital diaphragmatic hernia. CONCLUSION: Perinatal mortality was very high in prenatally diagnosed cases of congenital diaphragmatic hernia. Earlier perinatal deaths are associated with the presence of other structural defects or chromosomal abnormalities. In cases of isolated congenital diaphragmatic hernia, mortality is related to the presence of herniated liver, right-sided lesion, and major mediastinal shift.

OBJETIVO: avaliar a acurácia da ultra-sonografia para predição do sexo fetal entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias por meio da medida dos ângulos anterior e posterior do apêndice genital. MÉTODOS: os ângulos anterior e posterior do apêndice genital foram medidos em corte sagital de 455 fetos entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias. A probabilidade de predição correta do sexo fetal (confirmado após o nascimento) foi categorizada de acordo com a medida dos ângulos, idade gestacional e comprimento crânio-caudal. Os pontos de corte de melhor acurácia para predizer o sexo fetal foram obtidos por meio de curva ROC. A variação interobservador foi avaliada pelo método de Bland-Altman. RESULTADOS: a taxa de predição correta do sexo fetal se elevou com a idade gestacional e comprimento crânio-nádegas. Utilizando o ponto de corte de 42 graus para o ângulo anterior (curva ROC), a predição correta do sexo fetal ocorreu em 72% dos fetos da 11ª à 11ª semana e 6 dias, 86% da 12ª à 12ª semana e 6 dias e 88% da 13ª à 13ª semana e 6 dias. As taxas de predição obtidas com o ângulo posterior (ponto de corte de 24 graus) foram, respectivamente: 70, 87 e 87%. A avaliação da variação interobservador revelou diferença média entre medidas pareadas de 15,7 e 9 graus para as medidas dos ângulos posterior e anterior, respectivamente. CONCLUSÃO: a acurácia da medida dos ângulos do apêndice genital na predição do sexo fetal foi elevada a partir da 12ª semana de gestação mas ainda insuficiente para sua aplicação em gestações com risco de doenças graves ligadas ao cromossomo X.

PURPOSE: to evaluate the accuracy of fetal gender prediction at 11 to 13 weeks and 6 days by measuring the anterior and posterior genital tubercle angles. MESTHODS: the anterior and posterior genital tubercle angles were measured in a midsagittal plane in 455 fetuses from 11 to 13 weeks and 6 days. The probability of a correct fetal sex prediction (confirmed after birth) was categorized in accordance with the angle measurements, gestational age and crump-rump length. The optimal accuracy cutoffs were derived from a ROC-plot. The interobserver variability was evaluated by a Bland-Altman plot. RESULTS: the correct fetal sex prediction rate increased with gestational age and crump-rump length. Using a 42-degree anterior angle as a cutoff, a correct fetal sex prediction occurred in 72% of the fetuses from 11 to 11 weeks and 6 days, 86% from 12 to 12 weeks and 6 days and 88% from 13 to 13 weeks and 6 days. Using a 24-degree posterior angle as a cutoff, a correct fetal gender prediction occurred in 70, 87 and 87%, respectively. The interobserver variability evaluation revealed a mean difference between paired measurements of 15.7 and 9 degrees for the posterior and anterior angles, respectively. CONCLUSION: the measurement of the genital tubercle angles showed a high accuracy in correctly predicting the fetal sex from the 12th week of gestation on. However, accuracy was still not high enough for clinical use in pregnancies at risk of serious X-linked diseases.

Objetivo: avaliar o valor de parâmetros ultra-sonográficos para o diagnóstico da síndrome de Down fetal (T21), com a finalidade de permitir sua aplicação na prática clínica rotineira. Métodos: estudo do tipo coorte transversal prospectivo, utilizando múltiplos parâmetros ultra-sonográficos para predição da T21. Foram avaliados 1662 exames ultra-sonográficos no estudo de coorte e outros 289 exames como amostra diferencial para testar a curva de normalidade, de outubro de 1993 a novembro de 2000. A análise estatística se baseou no cálculo das variabilidades intra e interoperadores, na construção das curvas de normalidade dos parâmetros e provas de validação destas, nos cálculos de sensibilidade, especificidade, risco relativo, razão de probabilidade e dos valores preditivos pós-teste. Resultados: entre os 1662 casos do estudo, ocorreram 22 casos (1,32%) de fetos com T21. As curvas de normalidades foram construídas para os parâmetros espessura nucal, relação fêmur/pé e comprimento dos ossos próprios do nariz, sendo que a pelve renal obedeceu a distribuição semiquantitativa e o nível de corte estabelecido foi de 4,0 mm. Os valores de sensibilidade, especificidade, taxa de falso-positivos, risco relativo e razão de probabilidade para espessura da prega nucal acima do percentil 95 foram respectivamente 54,5%, 95,2%, 4,9%, 20,2 e 11. Para medida dos ossos próprios do nariz abaixo do percentil 5, os valores obtidos foram 59,0%, 90,1%, 9,0%, 13,4 e 6,5. Para a relação fêmur/pé abaixo do percentil 5, 45,5%, 84,4%, 15,6%, 3,7 e 2,6. Para a presença de bacinete >4,0 mm, 36,4%, 89,2%, 10,9%, 4,5 e 3,4. Para a ausência da falange média do quinto dedo, 22,7%, 98,1%, 1,9%, 13,2 e 11,9. Para a presença de anomalias estruturais, 31,8%, 98,7%, 1,3%, 27,2 e 24,8. A partir do cálculo da razão de probabilidade e da incidência de T21 nas diversas idades maternas, construiu-se tabela para risco pós-teste dos parâmetros ultra-sonográficos estudados. Conclusões: foram estabelecidas as curvas de normalidade e os índices para cálculo de risco populacional da síndrome de Down fetal utilizando diferentes idades maternas e os fatores multiplicadores por nós propostos. Não foi possível estabelecer curva de normalidade para o parâmetro medida da pelve renal, pois seus resultados tiveram comportamento semiquantitativo, tendo sido, portanto, analisados por faixa de normalidade.

Purpose: to appraise the value of ultrasonographic parameters for the diagnosis of fetal Down syndrome (T21), in order to permit its use in routine clinical practice. Methods: this is a prospective cohort study using various ultrasonographic parameters for the prediction of T21. A total of 1662 scans were evaluated in the cohort study and 289 examinations were analyzed as a differential sample to test the normality curve from October 1993 to November 2000. The statistical analysis was based on the calculation of intra- and interobserver variations, the construction of normality curves for the studied parameters, as well as their validity tests, and the calculation of sensitivity, specificity, relative risk, likelyhood ratio and posttest predictive values. Results: among 1662 cases, 22 fetuses (1.32%) with T21 were identified. The normality curves were built for nucal fold thickness, femur/foot ratio and nasal bone length. Renal pelvis had a semiquantitative distribution and the proposed cutoff level was 4.0 mm. Sensitivity, specificity, false positive rate, relative risk and likelyhood ratio for nucal fold measurements above the 95th percentile were 54.5%, 95.2%, 4.9%, 20.2 and 11, respectively. For nasal bone measurements below the 5th percentile, 59.0%, 90.1%, 9.0%, 13.4 and 6.5. For femur/foot ratio below the 5th percentile, 45.5%, 84.4%, 15.6%, 3.7 and 2,6. For renal pelvis greater than 4.0 mm, 36.4%, 89.2%, 10.9%, 4.5 and 3.4. For absent fifth finger middle phalanx, 22.7%, 98.1%, 1.9%, 13.2 and 11.9. For the presence of major malformations, 31.8%, 98.7%, 1.3%, 27.2 and 24,8. After calculating the probability rates and the incidence of T21 in different maternal ages, a table for posttest risk using ultrasonographic parameters was set up. Conclusions: normality curves and indices for the assessment of risk for fetal Down syndrome on a population basis were established by the utilization of different maternal ages and by multiplying factors proposed by the authors. It was not possible to establish a normality curve for renal pelvis measurements, because of their semiquantitative distribution.

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Purpose: to evaluate fetuses with facial cleft as to type of lesion, associated malformations and aneuploidies. Method: the following parameters were evaluated: maternal age and previous history, gestational age at diagnosis, lesion side, type of lesion, presence of associated malformations and aneuploidies, mortality rate and postnatal follow-up. Results: forty fetuses had facial cleft, 18 (45%) cases had cleft lip, 19 (47.5%) had cleft lip and palate, and 3 (7.5%) cases presented with cleft palate. Isolated facial cleft was observed in 10 fetuses (25%), all of them unilaterally located. Aneuploidies were identified in 10/30 (33.33%) of the patients with associated malformations. Cleft lip and palate was more often seen in this group (18/30 - 60%), followed by bilateral lesion (8/30 - 26.7%) and median cleft (10/30 - 33.3%). Conclusion: facial clefts are considered excellent signs for the presence of associated malformations and fetal aneuploidies. Fetuses with facial cleft must be referred to specialized centers in order to have specialized ultrasound and genetic analysis which can provide the best prenatal counseling for these cases. Isolated facial cleft was associated with very good prognosis.

Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético. Os sinais e os valores para a confecção dos escores foram: relação do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5 mm (2), diâmetro pielocalicial <FONT FACE=Symbol>³</FONT> 5 mm (1), ossos próprios do nariz < 6 mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5º dedo (1) e alterações estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais. Resultados: 963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média de 38,8) e 18 casos (1,87%) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5% para escores 1 e 73% para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8% para escores 1 e de 4,1% para escores 2). A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram: comprimento fêmur/pé = 16,7% (3/18) e 96,8% (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2% (4/18) e 92,1% (870/945); espessamento nucal = 44,4% (8/18) e 96,5% (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9% (7/18) e 94,3% (891/945); ausência da falange média do 5º dedo = 22,2% (4/18) e 98,5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945). Conclusões: a sensibilidade geral para escore 1 foi bastante alta, porém taxas de falso-positivos também o foram. Para escore 2, a sensibilidade foi ainda boa (73%), com taxa de falso-positivos aceitáveis (4,1%). Os valores preditivos positivo e negativo podem ser calculados conforme a prevalência de cada situação (diferentes idades maternas). Mais casos são necessários para concluir sobre este método de rastreamento (especialmente na população de baixo risco), apesar de este sistema ter se mostrado útil para pacientes de alto risco que não optam pelo diagnóstico invasivo.

Purpose: to calculate sensitivity, specificity and positive and negative predictive values for multiparameter ultrasound scores for Down's syndrome. Patients and Methods: sensitivity and specificity for Down syndrome were calculated for ultrasound scores in a prospective study of ultrasound signs from 16 to 24 weeks in a high-risk population who denied invasive procedures after genetic counselling. The signs and scores were: femur/foot length < 0,9 (1), nuchal fold > 5 mm (2), pyelocaliceal diameter > 5 mm (1), nasal bones < 6 mm (1), absent or hypoplastic fifth median phalanx (1) and major structural malformations (2). Complete follow-up was obtained in each case. Genetic amniocentesis was proposed in the case of score 2 or more. Results: a total of 963 patients were examined from October 93 to December 97 at a mean gestational age of 19.6 (range 16 -24) weeks. Women's age ranged from 35 to 47 years (mean 38.8) and 18 Down syndrome cases were observed (1.8%). Sensitivity was 94.5% (17/18) for score 1 and 73% (13/18) for score 2 (false positive rate of 9.8% for score 1 and 4.1% for score 2). Individual sign sensitivity and specificity were: femur/foot = 16.7% (3/18) and 96.8% (915/945); nasal bones = 22.2% (4/18) and 92.1% (870/945); nuchal fold = 44.4% (8/18) and 96.5% (912/945); pyelic diameter = 38.9% (7/18) and 94.3% (891/945); absent phalanx = 22.2% (4/18) and 98.5% (912/945); malformation = 22.2% (4/18) and 98.2% (928/945). Conclusions: the overall sensitivity for score 1 was high but false positive rates were also high. For score 2, sensibility was still good (73%) and false positive rate was acceptable (4.1%). Positive and negative predictive values can be calculated for each prevalence (women's age). More cases are needed to reach final conclusions about this screening method (specially in a low-risk population) although this system has been useful for high-risk patients who deny invasive procedures.

Objetivos: avaliar os níveis de folatos maternos e fetais gestações com malformações por defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Métodos: o estudo foi do tipo caso-controle, no qual 14 casos de fetos com DFTN (grupo estudo) e 14 casos de fetos com outras malformações (grupo controle) foram estudados em gestantes de baixo risco para DFTN. Propusemo-nos a dosar o ácido fólico, na sua forma total e metilada, nos compartimentos fetal e materno, utilizando dosagens séricas e tissulares (eritrocitárias), assim como o volume corpuscular médio, o hematócrito e a hemoglobina. As coletas foram realizadas imediatamente antes da interrupção da gestação. Os resultados nos dois grupos foram comparados pelo teste t de Student, método de amostras pareados pela idade gestacional. Resultados: não se encontrou diferença nas taxas de folatos fetais e nos parâmetros hematológicos dos fetos, entre os dois grupos. Por outro lado, taxas anormalmente baixas de folatos foram encontradas nos eritrócitos das mães portadoras de fetos com DFTN, tanto para as formas totais(293,9 ng/mL contra 399,1 ng/mL no grupo controle, p=0,01) quanto para as formas metiladas (201,9 ng/mL contra 314,0 ng/mL para o grupo controle, p=0,02). Os folatos séricos maternos não se mostraram diferentes nos grupos estudo e controle. Conclusão: este estudo demonstrou que há uma menor taxa de folatos intratissulares, nas mães de fetos acometidos por DFTN, porém com taxas de folatos séricos semelhantes em relação ao grupo controle.

Objective: to analyze maternal and fetal folate status in cases of neural tube defects (NTD). Methods: a case-control study was designed with 14 cases of fetuses with neural tube defects (study group) and 14 cases of fetuses with other unrelated malformations (control group) gestational age matched, in low-risk pregnant women. Both total and methylated folic acid levels in fetal and maternal compartments using serum and tissular (red blood cells) concentrations and also average corpuscular volume, hematocrit and hemoglobin levels were determined. Fetal and maternal samples were obtained immediately before termination of pregnancy. Results in both groups were compared using a gestational age paired t-test. Results: there were no statistically significant differences in fetal folate levels and fetal hematologic parameters between both groups However, both total (239.9 ng/mL in NTD against 399.1 ng/mL in control group, p=0.01) and methylated (201.9 ng/mL in NTD against 314.0 ng/mL in control group, p=0.02) maternal red blood cells folate levels were significantly lower in the neural tube defect group. Maternal serum folate levels were similar in study and control groups. Conclusion: this study showed that maternal red blood cell folate but not serum folate was significantly reduced in mothers of fetuses with neural tube defects.